Obsah
- stupňa
- Časť 1 Identifikujte najbežnejšie príznaky
- Časť 2 Identifikujte podtypy syndrómu
- Časť 3 Potvrďte diagnózu
Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje spojivové tkanivá, ako sú koža, kĺby, väzivá a steny krvných ciev. Existuje veľa podtypov, z ktorých niektoré sú nebezpečné. Základným problémom je však to, že telo sa snaží produkovať kolagén, čo výrazne oslabuje spojivové tkanivo. Je možné diagnostikovať tento stav tak, že sa bude venovať pozornosť určitým príznakom. Na určenie podtypu sa však môžu vyžadovať lekárske konzultácie a genetické testovanie.
stupňa
Časť 1 Identifikujte najbežnejšie príznaky
-
Ak sú kĺby príliš mäkké. Najzreteľnejšie príznaky choroby sa všeobecne nachádzajú v šiestich rôznych podtypoch. Jedným z nich je to, že pacient má kíby, ktoré sú príliš pružné a vyznačujú sa hypermobilitou kĺbov. Tento symptóm sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi, vrátane laxnosti kĺbov a schopnosti predlžovať kĺby nad normálny limit. Môže byť sprevádzaná bolesťou. Okrem toho je pacient veľmi zraniteľný.- Jedným zo znakov kĺbovej hypermobility je to, že môže predĺžiť svoje končatiny nad normálny limit. Niektorí to nazývajú „dvojité členenie“.
- Dokážete zložiť prsty o viac ako 90 stupňov? Ste schopní ohnúť lakte alebo kolená dozadu? Ak to dokážete, uvedomte si, že toto sú príznaky, ktoré naznačujú, že máte kĺbovú laxnosť.
- Okrem pružnosti môžu byť kĺby nestabilné a náchylné k dislokácii. Ľudia s ADS môžu tiež trpieť chronickou bolesťou kĺbov alebo sa môžu rýchlo vyvinúť problémy s osteoartrózou.
-
Ak je koža príliš natiahnutá. Tí, ktorí trpia týmto syndrómom, majú tiež osobitnú pokožku. V skutočnosti je krehkosť spojivových tkanív príčinou abnormálneho rozťahovania kože. Je tiež veľmi elastický a vracia sa ihneď po naťahovaní. Majte na pamäti, že u niektorých pacientov s touto poruchou sa rozvíja hypermobilita kĺbov, nie kožné príznaky.- Máte mimoriadne tenkú, mäkkú, elastickú alebo uvoľnenú pokožku? V takom prípade si uvedomte, že ide o príznaky, ktoré by mohli naznačovať množstvo zdravotných problémov vrátane Ehlersovho-Danlosovho syndrómu.
- Pokúste sa chytiť malú časť kože zo zadnej časti ruky a jemne ju vytiahnuť nahor. Vo všeobecnosti u tých, ktorí majú kožné príznaky EDS, sa koža okamžite vráti na svoje miesto.
-
Uvidíte, či je vaša pokožka príliš krehká a máte tendenciu rýchlo sa zraniť. Ďalším znakom spojeným s touto poruchou je, že koža je veľmi krehká a náchylná na tvorbu modrín. Môže dôjsť k pomliaždeniu alebo dokonca k zraneniu a hojenie môže trvať dlhšie. U pacientov s týmto syndrómom sa môže tiež v priebehu času vyvinúť vážne zjazvenie.- Tvoria sa blues pri najmenšom šoku? Vzhľadom na krehkosť spojivového tkaniva sú pacienti s týmto stavom náchylnejší na podliatiny, prasknutie krvných ciev alebo predĺžené krvácanie v dôsledku traumy. V týchto prípadoch by bolo potrebné podstúpiť testy zrážania krvi, aby sa vyhodnotila miera protrombínu.
- Pre ľudí s EDS môže byť pokožka tak krehká, že sa pri najmenšom úsilí zlomí alebo zlomí a uzdravenie môže trvať aj dlho. Napríklad stehy aplikované na uzavretie rany môžu odchádzať a zanechávať veľké jazvy.
- Mnoho ľudí s touto chorobou má zjavné jazvy, ktoré vyzerajú ako „pergamenový papier“ alebo „cigaretový papier“. Sú tenké a dlhé a tvoria sa tam, kde sa koža poškodila.
Časť 2 Identifikujte podtypy syndrómu
-
Majte na pamäti znaky, ktoré charakterizujú hypermobilitu. Hypermobil je najmenej závažnou formou ADS, stále však môže mať výrazný vplyv, najmä na svaly a kosti. Hlavnou črtou tohto podtypu je kĺbová hypermobilita. Mohli by sa však prejaviť aj iné označenia okrem tých, ktoré sú opísané vyššie.- Okrem laxnosti môže veľa pacientov trpieť častými dislokáciami v ramene alebo patellou sprevádzanými akútnou bolesťou s malými alebo žiadnymi traumatami. Môžu sa tiež vyvinúť choroby, ako je osteoartritída.
- Chronická bolesť je tiež jedným z hlavných príznakov hypermobilu. To môže byť vážne do tej miery, že pacient nemôže využiť svoje fyzické a duševné schopnosti. Nemôžeme to vždy vysvetliť. Lekári si nie sú istí, ale môže to byť dôsledkom svalových kŕčov alebo artritídy.
-
Venujte pozornosť znakom, ktoré charakterizujú klasický podtyp. Klasická forma SED sa zvyčajne prejavuje najbežnejšími príznakmi kože a kĺbov, menovite krehkosťou kože a nadmernou laxnosťou kĺbov. Existujú však ďalšie príznaky tohto podtypu, ktoré by sa mali zohľadniť aj pri stanovovaní diagnózy.- Pacienti, ktorí trpia touto formou choroby, majú často jazvy, pri ktorých sú výrazné kosti, ako sú lakte, kolená, brada a čelo. Jazvy v týchto oblastiach môžu byť tiež sprevádzané kalenými a kalcifikovanými modrinami. U niektorých jedincov sa na holeni alebo predlaktí vyvinú sféroidy (malé cysty tukového tkaniva, ktoré sa tvoria pod kožou a sú mobilné).
- Pacienti s týmto podtypom choroby môžu mať svalovú hypotóniu, svalové kŕče a únavu. Niekedy trpia análnym prolapsom alebo dokonca hiátovou prietržou.
-
Venujte pozornosť vaskulárnym komplikáciám. Vaskulárny typ SED je najnebezpečnejší, pretože ovplyvňuje vnútorné orgány a môže podporovať vnútorné krvácanie alebo dokonca smrť. Viac ako 80% pacientov trpiacich touto formou ochorenia má komplikácie po dosiahnutí veku 40 rokov.- Ľudia trpiaci touto formou choroby majú dobre definované fyzikálne vlastnosti vrátane tenkej priesvitnej kože, ktorá je na hrudi zreteľnejšia. Môžu byť tiež malé, majú veľké oči, jemné vlasy, tenký nos a uši bez lalokov.
- Môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky, ako je klubová noha, obmedzená laxnosť kĺbov v prstoch na nohách a nohách, predčasné starnutie kože v rukách a nohách a skorý výskyt kŕčových žíl.
- Najzávažnejšie príznaky sú vnútorné lézie. Je veľmi ľahké vyvinúť modriny a artérie môžu tiež náhle prasknúť alebo sa zlomiť. Je to hlavná príčina smrti u ľudí postihnutých touto formou SED.
-
Všimnite si, či existujú príznaky skoliózy. Inou formou syndrómu Ehlersa Danlosa je podtyp kyphoskoliózy. Hlavnou črtou je bočné zovretie chrbtice (skolióza), ktoré sa môže vyskytnúť pri narodení, ako aj ďalšie závažné príznaky.- Ako už bolo spomenuté, skontrolujte, či má chrbtica bočné zakrivenie. Tento znak sa prejavuje od narodenia alebo počas prvého roku života a je evolučný. To znamená, že sa postupom času môže zhoršiť. Tí, ktorí ňou trpia, často nedosahujú dospelosť samostatne.
- Ľudia s kyphoskoliózou majú tiež kĺbovú laxitu a ťažkú svalovú hypotóniu od narodenia. Tento stav môže ohroziť motorické zručnosti dieťaťa.
- Ďalším znakom sú problémy s očami. Táto forma ochorenia je charakterizovaná stavom nazývaným skleromalacia (riedenie skléry, ktorá je súčasťou oka).
-
Venujte pozornosť dislokácii bedra. Hlavným znakom formy nazývanej arthrochalasia je bilaterálna recidivujúca dislokácia bokov od narodenia. Okrem pružnosti kože, tvorby modrín a krehkosti tkanív je tento symptóm prítomný u všetkých pacientov postihnutých touto formou SED.- Táto forma SED sa vyznačuje najmä častými pohybmi a dislokáciami bedrových kĺbov. Môžu sa však vyskytnúť aj príznaky svalovej hypotónie a skoliózy.
-
Venujte pozornosť pokožke. Najnovšia a najmenej bežná forma SED je podtyp dermatosparaxis, ktorý má svoj názov podľa kožných symptómov, ktoré ho charakterizujú. Tí, ktorí trpia touto formou tejto poruchy, majú ťažkú krehkosť kože a silnejšie modriny než tí, ktorí sa prejavujú u pacientov s inými formami choroby. Tento podtyp sa navyše vyznačuje ďalšími charakteristickými prvkami.- Všimnite si vzhľad pokožky. Všeobecne je pružný a pastovitý, ale menej pružný. U mnohých pacientov je koža nadbytočná a má previsnutý vzhľad, najmä na tvári.
- Táto forma Ehlersovho syndrómu môže viesť k pacientom s veľkými kýlami. Ich pokožka sa však uzdravuje normálne a závažnosť jaziev nie je podobná ako pri iných podtypoch.
Časť 3 Potvrďte diagnózu
-
Poraďte sa s lekárom. Ak si myslíte, že máte tento stav alebo ak ho má niekto z vašej rodiny, oznámte to svojmu lekárovi. Možno vám bude vedieť poradiť, ale pravdepodobne vás odporučí špecialistovi na genetické choroby, ktorý vám pravdepodobne položí niekoľko otázok o vašej anamnéze a chorobách, ktoré ovplyvnili vašu rodinu. Okrem toho vám môže urobiť dôkladné vyšetrenie a predpísať krvné testy.- Pokúste sa nastaviť stretnutie. Pred návštevou by ste mali premýšľať o rôznych príznakoch, ktoré ste si všimli alebo cítili.
- Lekár sa vás môže opýtať, či sú kĺby (vaše alebo vaše blízke) príliš mäkké, ak je koža skôr elastická alebo zle sa uzdravuje. Môže vás tiež požiadať o lieky, ktoré pacient užíva.
-
Vyhľadajte rodinné spojenie. Keďže SED je genetické ochorenie, prenáša sa z generácie na generáciu v rámci rodiny. To znamená, že je pravdepodobnejšie, že pacient trpí, ak trpí príbuzný v jeho blízkosti. Pozorne premýšľajte a pripravte sa na zodpovedanie otázok týkajúcich sa vašej rodinnej histórie.- Už bol niekedy niekto z vašej rodiny diagnostikovaný s týmto syndrómom? Alebo niekedy niekto z vašej rodiny niekedy prejavil príznaky, ktoré ste si všimli?
- Vedeli ste, že niekto z vašej rodiny náhle zomrel na prasknutie krvných ciev alebo orgánov? Pamätajte, že ide o najzávažnejšie príznaky vaskulárneho podtypu a môžu naznačovať nediagnostikovaný prípad.
- Lekár sa pokúsi diagnostikovať podtyp, ktorý trpí, a určí ten, ktorý najlepšie zodpovedá symptómom pacienta.
-
Vykonajte genetické testy. Všeobecne môžu odborníci urobiť správnu diagnózu na základe zdravotného stavu pokožky, kĺbov a posúdenia rodinnej anamnézy. Môžu však pacienta podrobiť aj genetickému testovaniu, aby potvrdili svoje podozrenie alebo skontrolovali podtyp, ktorému trpia. Pomocou testu DNA je možné identifikovať problém a vidieť gény zapojené do mutácie.- Môžu sa vykonať genetické testy, aby sa potvrdilo, či ide o vaskulárny podtyp, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia a niekedy dokonca aj klasickú formu.
- Ak sa chcete podrobiť týmto testom, musíte kontaktovať klinického genetika alebo genetického poradcu. Potom budete musieť poskytnúť vzorku krvi, slín alebo kože, ktorá bude analyzovaná v laboratóriu.
- Vedzte, že genetické testy nie sú stopercentne presné. Niektorí ľudia odporúčajú urobiť ich skôr ako preventívne opatrenie na potvrdenie diagnózy, než ich úplne ignorovať.