Ako diagnostikovať Fanconiho

Obsah

• stupňa
• Metóda 1 Pozorujte príznaky choroby pred narodením alebo po ňom
• Metóda 2 Pozorujte príznaky počas detstva alebo neskôr
• Metóda 3 Vykonajte diagnostiku

V tomto článku: Sledujte príznaky choroby pred alebo po narodení.

Fanconiho lanemia je dedičné ochorenie vyvolané poškodením kostnej drene, porézneho tkaniva vo vnútri kostí, ktoré produkuje krvinky. Toto poškodenie narúša tvorbu týchto krviniek, čo spôsobuje vážne zdravotné problémy, ako je leukémia alebo rakovina krvi.Hoci je Fanconiho choroba krvnou poruchou, môže ovplyvniť aj iné orgány, tkanivá a systémy v tele a zvýšiť riziko rakoviny u postihnutého jedinca. Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje pred dosiahnutím veku dvanástich rokov, ale dá sa zistiť aj počas detstva a niekedy aj pred narodením.

stupňa

Metóda 1 Pozorujte príznaky choroby pred narodením alebo po ňom

1. 
   

   
   Dozviete sa viac o genetickom dedičstve rodiny. Fanconiho Lanémia je genetická choroba, ak je postihnutá osoba vo vašej rodine, je možné, že aj ležíte. Prenáša sa recesívnym génom, čo znamená, že obaja rodičia musia byť postihnutí, aby odovzdali gén a aby boli postihnutí ich deti. Pretože ide o recesívny gén, obaja rodičia môžu byť nosičmi bez príznakov.

2. 
   

   
   Vykonajte genetický test. Ak si nie ste istí, či máte gén Fanconiho anémie, existujú lekárske testy, ktoré môžete prekonzultovať s genetikom. Ak ani jeden z rodičov nesie gén, ich deti nemôžu mať túto chorobu. Aj keď sú obaja rodičia nositeľmi, existuje ešte jedna zo štyroch šancí, aby dieťa túto chorobu predstavilo.
   • Test, ktorý sa najčastejšie vykonáva, je test genetickej mutácie. Genetik odoberie vzorku kože a uvidí známky mutácií (tj abnormálne zmeny v génoch), ktoré môžu súvisieť s Fanconiho chorobou.
   • Test na chromozómovom rozbití spočíva v odbere krvi z ramena pred ošetrením buniek špeciálnymi chemikáliami. Potom ich pozorujeme, aby zistili, či sa „zlomia“. Chromozómy zodpovedné za Fanconiho chorobu sa ľahšie rozkladajú a preskupujú ako u zdravých jedincov. Tento test je jediný spoľahlivý test, ktorý vie, či jedinec nesie gén. Ide o komplexný test, ktorý je možné vykonať iba v určitých špecializovaných strediskách.

3. 
   

   
   
   
   Vyskúšajte plod. Existujú dva testy na vyvíjajúcom sa zárodku: choriocentéza (alebo biopsia trofoblastov) a amniocentéza. Oba tieto testy sa vykonávajú v lekárskej kancelárii alebo v nemocnici.
   • Choriocentéza sa vykonáva desať až dvanásť týždňov po poslednom menštruačnom období. Lekár vloží trubicu cez vagínu a krčka maternice do placenty. Počas sania potom odoberie vzorku placentárnych tkanív. Na určenie genetických defektov sa používa laboratórny test.
   • Lamniocentéza sa vykonáva medzi pätnástimi a osemnástimi týždňami po poslednom menštruačnom období. Lekár odoberie malé množstvo plodovej vody, ktorá kúpa plod pomocou ihly. Technik potom otestuje chromozómy prítomné vo vzorke, aby pozoroval prítomnosť zodpovedného génu.

4. 
   

   
   
   
   Pozorujte príznaky Fanconiho anémie. Keď sa dieťa narodí, môžete ho pozorovať, aby ste zistili určité chyby, ktoré naznačujú prítomnosť choroby. Niektoré z nich si budete môcť všimnúť sami, zatiaľ čo iné požiadajú o odbornú lekársku diagnostiku.
   • Toto ochorenie môže spôsobiť neprítomnosť prstov, malformácie prstov alebo prítomnosť troch alebo viacerých palcov. Kosti ramien, bokov, nôh, rúk a nôh nemusia byť úplne alebo normálne formované. Jedinci s Fanconiho danémiou môžu mať tiež skoliózu alebo zakrivenie chrbtice.
   • Oči, viečka a uši nemusia mať normálny tvar. Deti, ktoré trpia Fanconiho danémiou, môžu byť pri narodení hluché.
   • Asi 75% pacientov má vrodenú vadu.
   • Postihnuté deti môžu mať iba jednu obličku alebo môžu mať obličky, ktoré nemajú normálny tvar.
   • Táto porucha môže tiež spôsobiť vrodené srdcové chyby. Najbežnejšou z nich je interventrikulárna komunikácia (alebo CIV), to znamená otvor alebo defekt v dolnej časti steny, ktorý oddeľuje ľavú komoru od pravej komory.

Metóda 2 Pozorujte príznaky počas detstva alebo neskôr

1. 
   

   
   Sledujte prítomnosť pigmentovaných škvŕn na pokožke. Na pokožke sfarbenej na kávu by ste mohli nájsť ploché škvrny. Na pokožke môžu byť tiež svetlejšie škvrny (v dôsledku hypopigmentácie).

2. 
   

   
   Sledujte prítomnosť najbežnejších anomálií v hlave a tvári. Môže to zahŕňať širšiu alebo menšiu hlavu, menšiu spodnú čeľusť, tvár, ktorá sa podobá tvári vtákov, sklonenú, výrazné čelo atď. Niektorí pacienti majú nízku kapilárnu implantáciu a pterygium colli (tj kožnú membránu, ktorá siaha od krku po ramená, ktoré sa podobajú „dlani“).
   • Môžete si tiež všimnúť malformácie očí, viečok a uší. V dôsledku týchto chýb môže mať pacient problémy so sluchom alebo zrakom.

3. 
   

   
   Pozorujte defekty kostry. Palec môže chýbať alebo je zdeformovaný. Ramená, predlaktia, stehná a nohy môžu byť kratšie, ohnuté alebo neobvykle skrútené. Ruky a chodidlá môžu mať abnormálne chrbty a niektorí pacienti môžu mať šesť prstov.
   • Poruchy kostí sa často vyskytujú v chrbtici a stavcoch. Toto zahŕňa abnormálne zakrivenie chrbtice, známe ako skolióza, malformácie rebier a stavcov a prítomnosť nadpočetných stavcov.

4. 
   

   
   Pozorujte prítomnosť malformácií pohlavných orgánov u chlapcov aj dievčat. Samozrejme, keďže chlapci a dievčatá nemajú rovnaké pohlavné orgány, uvidíte rôzne nedostatky.
   • Medzi genitálne defekty u chlapcov patrí nedostatočný vývoj pohlavných orgánov, malý penis, semenníky, ktoré nemigrovali do mieška, otvor penisu na spodnej strane penisu, fimóza (abnormálne zúženie predkožky, ktoré mu bráni) drobné semenníky a znížená produkcia spermií, ktoré môžu viesť k neplodnosti.
   • Genitálne poruchy u žien môžu zahŕňať vaginálnu absenciu, veľmi úzku alebo základnú vagínu a zúženie vaječníkov.

5. 
   

   
   Pozorujte prítomnosť ďalších problémov s vývojom. Dieťa môže mať nízku pôrodnú hmotnosť kvôli nedostatkom v maternici. Dieťa sa nemusí vyvíjať normálnou rýchlosťou a môže byť menšie a tenšie ako deti jeho veku. Akýkoľvek typ chudokrvnosti spôsobuje obmedzený prísun kyslíka do rôznych tkanív v tele, čo vedie k mnohým nedostatkom u pacienta. Zlý vývoj mozgu môže tiež spôsobiť slabšie Q.I. alebo problémy s učením.

6. 
   

   
   Tiež sledujte klasické príznaky anémie. Fanconiho lanemia je typ hemémie, preto bude mať príznaky aj s inými formami tohto ochorenia. Ak pozorujete tieto príznaky, nemusí to nevyhnutne dokázať prítomnosť tejto poruchy, ale môže to byť možnosť.
   • Únava je hlavným príznakom anémie. Je to dôsledok nedostatku kyslíka, ktorý telo potrebuje na spaľovanie živín v bunkách a produkovanie energie, čo vysvetľuje nedostatok energie.
   • Lanémia tiež spôsobuje zníženie počtu červených krviniek. Pokožka bude bledá, pretože tieto bunky sú zodpovedné za červenú farbu krvi, a teda za odtieň ružovej pokožky.
   • Lanémia tiež spôsobuje zvýšenie srdcového rytmu, a teda príchod krvi do rôznych tkanív, aby sa pokúsila kompenzovať slabý prísun kyslíka. Dieťa s touto poruchou vyvinie kašeľ s penovým hlienom, dýchavičnosťou (najmä pri ľahnutí) alebo opuchom tela.
   • Existujú aj ďalšie príznaky anémie, ako sú závraty, bolesti hlavy (v dôsledku nedostatočného okysličovania mozgu) a pokožka, ktorá vyzerá chladne a vlhko.

7. 
   

   
   Identifikujte príznaky zníženého počtu bielych krviniek. Biele krvinky sú prirodzeným obranným systémom tela proti rôznym infekciám. Ak je problém s kostnou dreňou, vedie to k zníženiu počtu týchto bielych krviniek a strate obranného systému tela. Postihnuté dieťa ľahko vyvinie infekcie spôsobené organizmami, proti ktorým väčšina ľudí dobre odoláva. Tieto infekcie tiež trvajú dlhšie a je ťažké ich liečiť.
   • Deti s rakovinou v mladom veku by sa mali testovať aj na Fanconiho chorobu.

8. 
   

   
   Tiež sledujte príznaky, ktoré naznačujú zníženie počtu krvných doštičiek. Krvné doštičky sú životne dôležité pre zrážanie krvi. V prípade nedostatku krvných doštičiek budú malé rezy a rany dlhšie krvácať. Dieťa by sa mohlo ľahko vyvinúť podliatiny alebo petechie. Sú to malé červené alebo fialové škvrny na koži, ktoré sa objavia, keď sa malé cievy, ktoré ňou prechádzajú, prelomia.
   • Ak počet krvných doštičiek klesne pod kritickú úroveň, pacient môže spontánne krvácať z nosa, úst, gastrointestinálneho systému alebo kĺbov. Je to závažná porucha, ktorá vyžaduje okamžitý lekársky zásah.

Metóda 3 Vykonajte diagnostiku

1. 
   

   
   Porozprávajte sa s lekárom. Tieto príznaky sú iba príznaky, ktoré môžu naznačovať prítomnosť Fannemovej lanemie. Iba lekár môže zaviesť potrebné testy na určenie zodpovednej choroby. Pred vykonaním testu si musí byť lekár vedomý iných možných príčin. Musíte mu poskytnúť lekársku anamnézu svojej rodiny, povedať mu, aké lieky pacient užíva, nedávne krvné transfúzie alebo prítomnosť iných chorôb.

2. 
   

   
   Vykonajte test aplastickej anémie. Fanconiho lanemia je typ aplastickej anémie, čo znamená, že kostná dreň je poškodená a neprodukuje správne krvinky. Na absolvovanie tohto testu lekár používa na odber krvi injekčnú striekačku, zvyčajne na rameno. Táto vzorka sa potom analyzuje pod mikroskopom a lekár vykoná buď krvný obraz, alebo počet retikulocytov.
   • V prípade krvného obrazu sa vzorka umiestni na sklíčko a pozoruje sa pod mikroskopom. Lekár spočíta počet prítomných buniek, aby zaistil počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. V prípade aplastickej anémie bude pozorovať červené krvinky, aby zistil, či je ich počet oveľa nižší ako normálny počet, či sú väčšie alebo či bunky majú abnormálne formy.
   • V prípade počítania retikulocytov lekár sleduje krv pod mikroskopom a počíta retikulocyty (prekurzory erytrocytov). Ich percento v krvi môže naznačovať správne fungovanie kostnej drene. Ak pacient trpí aplastickou anémiou, ich počet sa výrazne zníži, niekedy takmer na nulu.

3. 
   

   
   Súhlasíte s vykonaním testu prietokovou cytometriou. Lekár odoberie z pokožky niekoľko buniek a umelo rastie v chemickom prostredí. Ak je vzorka dosiahnutá Fanconi danemia, kultúra sa prestane vyvíjať v abnormálnej fáze, ktorú bude lekár schopný pozorovať.

4. 
   

   
   Majte prepichnutie kostnej drene. Tento test umožňuje odobrať kostnú dreň, ktorá bude okamžite analyzovaná. Po aplikácii anestetika na kožu lekár vloží do kostí dlhú veľkú ihlu, zvyčajne holennú kosť, hornú časť hrudnej kosti alebo bedra.
   • Ak je pacientom dieťa, ktoré sa neopustilo, lekár môže pokračovať vo všeobecnej anestézii predtým, ako začne s odberom vzorky.
   • Aj pri anestézii zostáva postup veľmi bolestivý. Existuje veľa nervov, v ktorých lokálna anestézia ihlou nemôže dosiahnuť.
   • Po zavedení ihly do určitej hĺbky sa injekčná striekačka pripojí k ihle a lekár jemne zatiahne za pumpu. Vzniknutá žltkastá tekutina je kostná dreň. Kvapalina sa potom analyzuje, aby sa zistilo, či produkuje dostatok červených krviniek. Bolesť zvyčajne zmizne skoro po odstránení ihly.
   • Kostná dreň sa niekedy môže po dlhšej dobe nečinnosti stať silnou a vláknitou. V takom prípade nebude možný žiadny odvod.

5. 
   

   
   Majte biopsiu kostnej drene. Ak nie je možné zhromaždiť žiadne tekutiny, lekár pravdepodobne urobí biopsiu kostnej drene, aby získal presný obraz o svojom stave. Procedúra je podobná punkcii, ale tentoraz použije širšiu ihlu a odreže časť jamy. Tkanivo sa potom vyšetrí pod mikroskopom, aby sa zistilo percento poškodených buniek.